Гемофилия — это частая коагулопатия с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием дефицита активности фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Существуют и редкие формы гемофилии: гемофилия С (болезнь Розенталя) — обусловленная дефицитом предшественника тромбопластина плазмы — фактора XI, и гемофилия D — следствие недостатка фактора Хагемана. Болеют гемофилией мужчины, а женщины (кондукторы) передают эту болезнь сыновьям.
Диагностика. Кровоточивость часто обнаруживается у ребенка уже в периоде новорожденности, когда появляются массивные гематомы, длительные кровотечения из пупочной ранки, возникают кишечные или внутричерепные кровоизлияния.