Медико-генетическая консультация в акушерстве и гинекологии
Научные достижения в области медицинской генетики и совершенствование методов исследований способствовали созданию в нашей стране особой службы — медико-генетических консультаций или кабинетов, основные задачи которых — помощь врачам-клиницистам в диагностике наследственных болезней и рекомендации семье в отношении дальнейшего потомства.
Существует два типа генетических консультаций: общего профиля, дающие рекомендации по широкому кругу вопросов, связанных с наследственными заболеваниями, и специализированные, занимающиеся какой-либо одной областью генетической патологии.
Смысл медико-генетической консультации по поводу прогноза потомства состоит в том, что семья принимает решение о дальнейшем деторождении не вслепую, а имея четкое представление о величине риска. В этих случаях как отказ от деторождения при высоком риске, так и решение рожать ребенка при низком риске могут быть оценены как эффективность медико-генетического консультирования.
В настоящее время медико-генетические консультации общего типа имеются практически во всех республиках. Рекомендовать семье проконсультироваться в медико-генетическом кабинете может любой акушер-гинеколог без предварительного согласования. Направление в генетическую консультацию Института акушерства и гинекологии МЗ СССР осуществляют республиканские и крупные областные и городские кабинеты медицинской генетики.
Основные показания для обследования в кабинете генетики следующие.
Врожденные нарушения полового развития. В ряде случаев первичная аменорея, особенно в сочетании с низкорослостью и гипоплазией гениталий, может быть проявлением синдрома Шерешевского — Тернера. Диагноз заболевания нуждается в цитогенетическом подтверждении еще и потому, что наряду с обычным кариотипом 45,X при синдроме Шерешевского — Тернера встречаются и случаи мозаицизма — 45,X/46,Xi (gX); 45,Х/46,ХХ; 45,Х/46,Х, г(Х); 45,Х/47,ХХХ; 45,Х/46,Х, t(X; X). Наличие мозаицизма, особенно с нормальным клоном, позволяет надеяться на успех терапевтических мероприятий, причем не только на восстановление менструального цикла,.но и на способность к деторождению. Поэтому все больные с предполагаемым синдромом Шерешевского — Тернера обязательно должны обследоваться в кабинете генетики.
Первичная аменорея при среднем (или высоком) росте может быть проявлением тестикулярной феминизации — заболевания, при котором у больных с женскими вторичными признаками обнаруживается мужской кариотип — 46,XY.
Наконец, встречаются случаи неправильного строения половых органов, когда при обычном обследовании нельзя установить генетический пол больного.
Таким образом, первым показанием для направления в кабинет генетики являются врожденные нарушения полового развития (двойственные гениталии, первичная, а иногда и вторичная аменорея). Функции кабинетов генетики при врожденных нарушениях полового развития сводятся к установлению точного диагноза, а дальнейшее лечение больных и наблюдение за ними осуществляется эндокринологами (обычно гинекологами-эндокринологами).
Привычные выкидыши. .Не менее 50% всех самопроизвольных выкидышей ранних сроков связано с хромосомными нарушениями у абортуса (продукт аборта). Иногда патология у абортуса обусловлена изменением хромосом одного из супругов. Показанием для направления семьи в кабинет генетики является наличие у женщины двух или более самопроизвольных выкидышей раннего срока (до 12 нед беременности). В этих случаях заключение может быть сделано только после обследования мужа и жены. У женщин, имевших только один выкидыш, или один выкидыш раннего и один выкидыш позднего срока, или же два и более выкидыша позднего срока, вероятность обнаружения наследственной патологии, с которой можно связать прерывание беременности, невелика.
Обследование необходимо как семьям, где у женщины были только выкидыши, так и семьям, где наряду с двумя или более выкидышами были роды, независимо от их исхода.
При направлении супругов в кабинет генетики по поводу привычных выкидышей ранних сроков предварительных анализов не требуется. Женщины направляются для обследования до наступления беременности и в сроке до 14 нед беременности, генетические отклонения, выявленные после этого срока, не смогут повлиять на тактику ведения беременности.
Врожденные пороки развития ( ВП Р) — наиболее частая причина обращения семей в кабинеты медицинской генетики. Такие семьи направляются либо педиатрами (обычно если ребенок жив), либо акушерами-гинекологами (чаще, если ребенок с ВПР родился мертвым или умер вскоре после рождения). Значительно реже консультируются супруги, у одного из которых есть какие-либо ВПР (например, расщелина неба), по вопросу, может ли передаться этот дефект потомству. Наконец, очень редко обращаются здоровые супруги, если ВПР отмечались у родственников кого-либо из них.
Генетическое обследование по поводу ВПР проводится у женщин до беременности или не позднее 14 нед беременности, поэтому целесообразно предложить семье обследоваться у генетиков либо после рождения ребенка с ВПР (обычно при явке женщины в консультацию для получения послеродового отпуска), либо при первом посещении беременной женской консультации.
В случае, когда консультация обусловлена рождением ребенка с ВПР, семья должна посетить медико-генетический кабинет вместе с больным ребенком; если он умер, необходима копия протокола вскрытия. Генетическая консультация немыслима без точного диагноза, поэтому следует настаивать на вскрытии умершего (мертворожденного) с врожденными пороками во всех случаях. Если вскрытие не производилось (смерть на дому, плод массой меньше 1000 г), нужно подробно описать все видимые у ребенка дефекты, в том числе и не имеющие значения для течения заболевания (например, высокое небо, деформация ушных раковин и др.). В случае подозрения на наличие ВПР или другой наследственной патологии целесообразно патолого-анатомическое исследование и плодов массой меньше 1000 г. Направлять в консультацию лучше обоих супругов, а при множественных ВПР (пороки не менее чем в двух системах органов) у ребенка (плода) обследование обоих супругов обязательно.
Перед направлением в лабораторию генетики желательно обследовать женщину для выявления хронических инфекций. Комплекс дополнительных исследований решается индивидуально в каждом конкретном случае и оговаривается в заключении генетика.
В случае консультации по поводу ВПР у одного из супругов обследование второго в генетическом кабинете необязательно.
Если консультация связана с ВПР у кого-либо из родственников, необходимо иметь по возможности точные данные о характере пороков у пораженного члена семьи (или, если возможно, приехать вместе с ним).
Кровнородственные браки. При вступлении в брак кровных родственников вероятность рождения детей с наследственной патологией повышается. Величина риска зависит как от степени близости родства, так и от конкретной генетической ситуации в семье. Всем супругам, состоящим в кровном родстве, и родственникам, собирающимся вступить в брак друг с другом, целесообразно рекомендовать проконсультироваться у генетиков. В этом случае достаточно посетить консультацию лишь одному из супругов.
Тератогенные (мутагенные) воздействия. Сравнительно часто к врачу женской консультации обращаются беременные женщины, обеспокоенные тем, что они во время данной беременности (либо непосредственно перед ней) подвергались каким-либо воздействиям вредных факторов внешней среды, с вопросом, не отразятся ли эти вредности на состоянии плода. К таким факторам относятся рентгеновские исследования, физиотерапевтические процедуры (например, УВЧ), вирусные инфекции, прием тех или иных медикаментов, реже предшествующее лечение радиоактивными изотопами или рентгенотерапия. В ряде случаев женщина ставит вопрос о прерывании беременности, причем иногда в позднем сроке. Чтобы оценить, насколько оправданы эти опасения, целесообразно проконсультироваться в генетическом кабинете, где будет определен риск и принято решение о тактике ведения беременности. В таких случаях женщина направляется на консультацию без мужа. В направлении необходимо отметить, каким воздействиям и в какие сроки (по отношению к беременности с точностью до недель) подвергалась женщина,(указать названия и дозы принимаемых медикаментов).
Наследственные болезни в семье. Генетическая консультация показана и в тех случаях, когда кто-либо из супругов или родственников страдает наследственным заболеванием. На консультацию обычно направляет специалист, у которого наблюдается больной, однако это может сделать и акушер-гинеколог. Для консультации необходимо заключение специалиста, к сфере деятельности которого относится данное заболевание. Медикогенетическую консультацию в этом случае посещает один из супругов, страдающий наследственным заболеванием.
Хотя в настоящее время акушеры-гинекологи еще не полностью охватывают семьи, нуждающиеся в медико-генетической консультации, можно отметить и ошибочные направления. К ним относятся рекомендации посетить консультацию женщинам, имевшим лишь один выкидыш или мертворождение (без пороков у плода), выкидыши позднего срока (эта патология крайне редко детерминирована генетически), внематочную беременность. Форма направления в генетический кабинет может быть произвольной, но в ней должно быть отражено, по какой причине и с какой целью проводится консультация.