Гемофилия — это частая коагулопатия с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием дефицита активности фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В). Существуют и редкие формы гемофилии: гемофилия С (болезнь Розенталя) — обусловленная дефицитом предшественника тромбопластина плазмы — фактора XI, и гемофилия D — следствие недостатка фактора Хагемана. Болеют гемофилией мужчины, а женщины (кондукторы) передают эту болезнь сыновьям.
Диагностика. Кровоточивость часто обнаруживается у ребенка уже в периоде новорожденности, когда появляются массивные гематомы, длительные кровотечения из пупочной ранки, возникают кишечные или внутричерепные кровоизлияния. Тяжелые ранения и операции представляют непосредственную угрозу для жизни новорожденного. После прививки и лечебных инъекций образуются обширные гематомы. Гематурия иногда сопровождается почечной коликой. Типичны кровоизлияния в суставы, развиваются гемартрозы и анкилозы. Для всех форм гемофилии характерно удлинение времени свертывания крови.
Диагноз осуществляется в лабораториях специализированных центров, а также на основании результатов клинических исследований анамнеза.
Тактика и лечение. Необходимо оценить тяжесть состояния больного и решить вопрос о возможности оказания помощи в амбулаторных условиях или условиях поликлиники либо необходимости экстренной (плановой) госпитализации больного.
Небольшие кровотечения можно купировать аминокапроновой кислотой в дозе ОД—0,2 г/кг массы тела, назначенной внутрь (в 4 приема). Для прекращения кровотечения из носа нужно нетуго затампонировать полость носа или оросить ее холодным раствором тромбина, протромбина, аминокапроновой кислоты или адроксона. Кровоточащие слизистые оболочки губ, рта, кожные ранки следует обработать охлажденным 5 % раствором аминокапроновой кислоты, растворами тромбина или протромбина, а на ранки наложить давящие повязки или швы. Одновременно, и как можно раньше, даже в амбулаторных условиях, в вену необходимо ввести антигемофильные средства: концентрат фактора VIII или криопреципитат. Содержание фактора VIII в криопреципитате достигает 4 ЕД/мл.
Суточную дозу криопреципитата можно рассчитать по формуле: Д=АхВ:1,3, где Д — доза криопреципитата (в ЕД), А — масса тела больного в кг, В —заданный уровень фактора VIII в %. Следует иметь в виду, что 1 ЕД фактора VIII, введенного на 1 кг массы больного, повышает уровень этого фактора в плазме на 2 %, а минимальный уровень фактора VIII, при котором может восстановиться гемостаз, колеблется в пределах 15—20 %.
Антигемофильные препараты необходимо вводить внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Кровезаменители вливать не рекомендуется, так как, разжижая кровь, они снижают в ней концентрацию фактора VIII.
У больных гемофилией бывают легочные кровотечения. В таких случаях неотложную помощь нужно оказывать так же, как и описано выше.
Больные с почечным, желудочно-кишечным кровотечением или кровоизлиянием в суставы подлежат госпитализации. Однако первую помощь им следует оказать на месте путем инъекций гемостатических препаратов (не следует назначать аминокапроновую кислоту больному с почечным кровотечением). Больным с гемартрозами суставы согревают (охлаждение противопоказано).
У больных гемофилией В наиболее эффективна PPSB- плазма (содержит протромбин — фактор И, проконвертин — фактор VII, фактор Стюарта — X и антигемофильный фактор — IX). Фактор IX хорошо сохраняется также в сухой, свежезамороженной и нативной плазме.
Для купирования небольших кровотечений нужно перелить плазму (струйно!) в дозе 15—20 мл/кг. Больным с массивными кровотечениями, чтобы достичь необходимой для гемостаза активности фактора IX (выше 25 %), приходится повторно вводить указанные выше антигемофильные препараты.
После остановки кровотечения ребенка следует направить к гематологу на консультацию. Если же кровотечение продолжается, его необходимо срочно направить в стационар.
Приобретенные коагулопатии
Обычно их возникновение связано с недостаточным образованием, повышенным потреблением или угнетением активности каких-либо факторов свертывания крови.
Геморрагическая болезнь новорожденных. Витамин К стимулирует синтез в печени факторов свертывания крови: II, VII, IX и X, так называемый протромбиновый комплекс. Внутриутробно ребенок получает от матери незначительное количество витамина К. Поскольку кишечник у новорожденного стерилен (витамин К вырабатывается в кишечнике под действием кишечной флоры), то основным для него источником витамина К является пища. Но в женском молоке витамина К мало — только 1,5 мг в 100 мл, а в коровьем — 6 мг на 100 мл. В результате у ребенка развивается экзогенный гиповитаминоз, который достигает максимума к 3—5-м суткам жизни. Поскольку в женском молоке витамина К содержится меньше, чем в коровьем, то риск развития этой болезни возрастает на 5 % у здоровых и на 10 % у травмированных новорожденных, находящихся на естественном вскармливании, по сравнению с риском у детей, находящихся на искусственном вскармливании.
Частота развития витамин-К-зависимых форм геморрагической болезни колеблется от 0,5 до 0,75 %.
Диагностика. Обычно геморрагии (петехии и экхимозы) в кожу, слизистые оболочки проявляются не раньше второго дня жизни новорожденного. Особенно опасны кровотечения желудочно-кишечные, из пупочной раны, а также кровоизлияния в мозг.
Желудочно-кишечные кровотечения распознаются по кровавому дегтеобразному стулу и рвоте алой кровью или массами, напоминающими кофейную гущу. Это мелена.
От истинной мелены, которая обусловлена желудочно-кишечным кровотечением, надо отличать ложную меле- ну, которая бывает следствием заглатывания ребенком материнской крови в родах или из трещин сосков во время сосания либо собственной крови во время кровотечений из полости носа, из случайно пораненных слизистых оболочек полости рта, из варикозных расширений вен, при переломе основания черепа.
Кровотечения из желудка или кишечника бывают различного происхождения. Когда кровотечение возникает первично и является единственным и основным клиническим симптомом болезни, следует считать, что мелена истинная. Когда же желудочно-кишечные кровотечения вторичные, например у больных сепсисом, врожденным сифилисом, гемофилией, инвагинацией кишок, такую мелену надо называть симптоматической.
Истинная мелена по своему течению бывает доброкачественной, или легкой, средней тяжести и злокачественной, или тяжелой.
У больных с доброкачественной меленой кровотечение из желудочно-кишечного тракта прекращается через 1—3 дня. Потеря крови сравнительно невелика. Общее состояние ребенка нарушается мало. Признаки анемизации организма незначительные. Свертываемость крови и число тромбоцитов в ней почти в пределах нормы. Прогноз относительно благоприятный.
У больных со злокачественной меленой кровь почти непрерывно выделяется из заднего прохода, рвота упорная, в рвотных массах много крови. Свертываемость крови значительно удлинена, а число тромбоцитов в крови снижено. Общее состояние ребенка нарушено. Отмечаются признаки резкой анемии. Это так называемая гемофильная форма мелены. Прогноз всегда неблагоприятный.
Дифференциация истинной и ложной мелены основывается на факте устойчивости гемоглобина (Нв) к щелочам, на клинических признаках и результатах акушерского анамнеза.
Известно, что в эритроцитах матери содержится НвА, а в эритроцитах новорожденного ребенка — HBF. НвА можно отдифференцировать от HBF на основа-' нии результатов пробы Апта—Даунера с 1 % раствором NaOH.
Кровянистые рвотные массы или кал нужно промывать водой, пока промывная жидкость не станет розовой. После ее центрифугирования к 5 мл надосадочной жидкости следует добавить 1 мл 1 % раствора NaOH. Если цвет жидкости изменяется от желтого до коричневого, это свидетельствует о наличии в ней НвА, то есть что кровь материнская. Если же цвет промывной жидкости не изменяется, это значит, что у ребенка истинное желудочно-кишечное кровотечение. В таком случае его необходимо срочно обследовать и лечить.
Симптоматическая мелена отличается от истинной более поздним появлением геморрагического синдрома на фоне признаков основной болезни.
Наряду с клинически выявляемой кровоточивостью бывает и латентная форма кровоточивости, когда изменяется свертывание крови вследствие нарушения тромбооб- разования. Обнаружить такое нарушение можно лишь по результатам лабораторных исследований (удлинению протромбинового времени). Эта кровоточивость представляет опасность для больных во время оперативных вмешательств.